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【助孕资讯】为什么孕期需要染色体检查?

时间:2019-12-30 浏览数:2

染色体检查作为孕期

一项重要检查

能预测生育染色体病后代的风险

及早发现遗传疾病及本人

是否有影响生育的

染色体异常、常见性染色体异常

以采取积极有效的干预措施

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染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。

目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。

染色体检查的具体时间为

1、羊水染色体检查:孕16-20周;

2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。

染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全;

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;

3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;

6、无精子症男子和男性不育症;

7、两性内外生殖器畸形者;

8、疑为先天愚型的患儿及其父母;

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;

10、35岁以上的高龄孕妇。

01

染色体检查怎么做

用外周血在细胞生长刺激因子

植物凝集素(PHA)

作用下经37℃、72小时培养

获得大量分裂细胞

加入秋水仙素

使进行分裂的细胞停止于分裂中期

以便染色体的观察

再经低渗膨胀细胞

减少染色体间的相互缠绕和重叠

用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上

在显微镜下观察染色体的结构和数量

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正常男性的染色体核型

为44条常染色体加2条性染色体

X和Y

检查报告中常用46,XY来表示

正常女性的染色体与男性相同

性染色体为2条XX

常用46,XX表示

46表示染色体的总数目

大于或小于46

都属于染色体的数目异常

缺失的性染色体常用O来表示

02

染色体异常

染色体异常主要分为

结构异常数目异常

染色体结构异常包括

易位倒位缺失

染色体数目异常包括

超雌综合征特纳综合征柯氏综合征

染色体数目异常或结构异常

可能引起流产死胎畸胎

不良孕产史的发生

不同的染色体异常

会导致不同的孕产结局

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03

如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是

人力无法改变和治愈的

但是我们可以通过改变不良的

生活习惯

进行孕前检查

积极治疗妇科疾病等措施

大大降低降低染色体异常风险

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04

避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物

都可能导致后代出现

染色体异常的风险

而这些因素又可能增大

先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险

因此,年龄在35岁及以上的女性

如果准备怀孕或者已经怀孕

都必须有良好的饮食习惯

摄取足够丰富的维生素及蛋白质

而且要停止抽烟、喝酒

也不要饮用含咖啡因的饮料

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05

进行糖尿病筛查

女性在孕前如果没有

很好控制自己的糖尿病

这并不会导致染色体异常的风险

可是,却会极大增高先天缺陷的风险

易导致胎儿

心脏

大脑

脊髓

下肢肾脏缺陷

若女性家族中有糖尿病史

怀疑自己患有多囊卵巢综合症

或者体重超标

建议孕前先与医生商量

并进行糖尿病筛检

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治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。


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